Descrizione

Con il termine porfirie si intende un gruppo di genodermatosi rare dovute alla alterata attività di uno degli enzimi della catena biosintetica dell’eme. Nei diversi tipi di porfiria, a causa dell’alterata attività dello specifico enzima, si verifica una aumentata produzione con conseguente accumulo ed eliminazione dei diversi tipi di porfirine e/o dei precursori delle porfirine, che sono l’acido delta-aminolevulinico (ALA) e il porfobilinogeno (PBG). I porfirinogeni una volta esposti all’aria si ossidano trasformandosi in porfirine, che sono le molecole che è possibile dosare in laboratorio. Le porfirie possono essere classificate in base alla sede di prevalente espressione del difetto enzimatico, per questo vengono divise in eritropoietiche ed epatiche. Le porfirie epatiche vengono ulteriormente suddivise in epatiche acute o inducibili e in epatiche non acute.